ابن اختي كان طبيعي لغاية ست شهور بعد كدا حالته...

ما هو داء تاي ساكس  ؟ 
هو مرض وراثي نادر ، يصيب الجهاز العصبي والخلايا العصبية، يؤدي الى ضعف العضلات ومن ثم الشلل والوفاة .  
ما هو علاجه ؟ 
لا يوجد علاج دوائي فعال يعالج المرض ولكن يمكن التقليل من حدة الأعراض وإبطاء ضعف العضلات عن طريق العلاج الطبيبعي للمحافظة على مرونة المفاصل ، كذلك قد يتم استخدام أنبوب الطعام في حال وجود صعوبة في البلع أو مشاكل التنفس ، كما و ينصح برعاية الجهاز التنفسي وتجنب التعرض لعدوى حيث أنهم معرضون لحدوث مضاعفات خطيرة وفي حال التعرض يتم اللجوء لإزالة المخاط بالتدخل الطبي و عن طريق العلاج الفيزيائي ، يمكن للطبيب وصف أدوية مضادة للتشنج في حال تعرض الطفل لنوبات متكررة .
كيف يتم تشخيص المرض ؟ 
يتم الفحص الطبي للطفل والبحث عن الأعراض المرضية المصاحبة لهذا المرض ويقوم الطبيب باجراء فحص لمستوى إنزيم هيكسوسامينيداز في دم الطفل. حيث يكون المستوى منخفض أو الإنزيم غير موجود إطلاقا ً في هذا المرض .
ما هي الأعراض المصاحبة ؟ 

1. ضعف العضلات 
2. مشاكل الحركة 
3. ضعف المهارات الحركية لدى الطفل 
4. فقدان السمع والبصر 
5. ردود فعل مبالغ فيها 
6. بقع حمراء في العين 
7. نوبات الصرع

بماذا ننصح  ؟
ننصحك باخبار الطبيب عن وجود المرض في التاريخ العائلي لديكم في حال الرغبة بالإنجاب لعمل الفحوصات اللزمة .
يمكنك تحميل تطبيق جواب لمتابعة استفسارك مباشرة مع الخبير , كما يمكنك التواصل مع خبراء مختصين في اكثر من 16 مجال , بالاضافة الى مواضيع اخرى يومية من خلال الضغط على هذا الرابط تحميل تطبيق جواب